Es handelt sich um eine seltene Krankheit, die etwa eines von 100.000 Kindern betrifft. Das Pfeiffer-Syndrom wurde in den 1960er Jahren beschrieben.
Die Patient:innen sind meist sehr jung und fallen meist schnell durch ihre Schädelform auf. Es wird auch als Noak-Syndrom bezeichnet und soll durch zwei bestimmte Mutationen entstehen.
Das Pfeiffer-Syndrom
Wie bei vielen Erbkrankheiten macht sich das Pfeiffer-Syndrom bereits in der Kindheit bemerkbar. Wie Health erklärt, wird es durch "eine Mutation in einem von zwei Genen, die an der vorgeburtlichen Knochenentwicklung beteiligt sind, verursacht.
Nach dieser seltenen Mutation ist die Knochenproduktion beschleunigt und die im Schädel vorhandenen Knochen verschmelzen vorzeitig. Auch die Finger und Zehen können betroffen sein.
Dies führt dazu, dass sich der Schädel breiter und flacher anfühlt. Aufgrund dieses Effekts treten die Augen des Babys hervor. Es handelt sich um eine Proptose.
Jose Cordero Leiter der Abteilung für Epidemiologie und Biostatistik an der Universität von Georgia in den USA erklärt außerdem, dass das betroffene Baby "eine hohe Stirn, ein eingefallenes Mittelgesicht und eine Schnabelnase haben kann".
Wenn bei einem Elternteil des Kindes dieses Syndrom diagnostiziert wurde, besteht eine 50:50-Chance, dass die Nachkommen ebenfalls Träger des Syndroms sind.
Drei Arten des Pfeiffer-Syndroms
Da wir hier über den Fall einer seltenen Krankheit sprechen, ist noch nicht alles über ihre Merkmale bekannt. Es wurde jedoch angenommen, dass es mindestens drei Arten des Pfeiffer-Syndroms gibt.
Die erste entspricht einer milderen Form der sichtbaren Folgen. Die Lebenszeit und die Intelligenz der Kinder, die darunter leiden würden, werden laut dem Spezialisten als "normal" bezeichnet.
Die zweite ist die schwerste Form. Der Schädel nimmt dann eine "Kleeblattform" an. Professor José Cordero erklärt diesen Typ ausführlich:
Wenn der Kopf schrecklich verformt ist, kann dies nicht nur den Schädel, sondern auch das Atmungssystem und die Luftröhre betreffen.
Der dritte Typ ähnelt dem zweiten, ohne jedoch einen "Kleeblatt"-Effekt im Bereich des Schädels zu haben. Außerdem bedeutet die Tatsache, dass der Vater oder die Mutter Typ 1 hat, nicht, dass dies auch beim Baby der Fall sein muss.
Die Lebenserwartung eines Kindes mit diesem Syndrom hängt davon ab, welchen Typ es hat. Während die Folgen des ersten Typs nicht unbedingt große Veränderungen im Vergleich zum Leben eines "normalen" Kindes mit sich bringen, kann das Leben von Kindern mit den beiden anderen Typen beeinträchtigt werden. Im dritten und vierten Monat des Kindes werden Operationen durchgeführt, um die Komplikationen zu begrenzen.
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Aus dem Französischen übersetzt von Gentside Frankreich
