Bisher sind nur wenige Fälle der Krankheit, an der die gesamten Familienmitglieder leiden, weltweit bekannt. Im Jahr 2019 sorgt sie für Aufregung, denn zuerst beginnt die Mutter Beth White immer schlechter zu sehen, bis sie schließlich endgültig ihr Augenlicht verliert. Inzwischen weisen ihre drei Kinder dieselben Symptome auf wie sie.
Die Ursache ihrer Erblindung ist laut Scimex noch nicht ganz geklärt. Sie soll durch einen Gendefekt bedingt sein, der eine Dystrophie der Netzhaut bewirkt. Es ist übrigens gar nicht so selten, dass Augenkrankheiten die Ärzte vor Rätsel stellen.
Eine vererbliche Dystrophie
Wir wussten wohl, dass Beth an einer Dystrophie (eine Art Entwicklungsstörung) der Netzhaut litt. Doch dann waren da noch andere Symptome wie Fieber, Kopfschmerzen und Beeinträchtigungen des Sehnervs.
Diese Umstände erklärt Pr. Dr. Robyn Jamieson, die Leiterin der wissenschaftlichen Studie dieses seltenen Falls: "Wir haben sofort daraus geschlossen, dass hier eine Genvariante im Spiel sein muss."
Noch ein langer Weg bis zur Entwicklung eines Heilmittels
Nach unzähligen Untersuchungen und Analysen, im Laufe derer sich die Familienmitglieder wie Laborratten vorkamen, sind die Genetiker dem Problem auf die Spur gekommen, dem Gen ALPK1.
Wir haben bei den betroffenen Familienmitgliedern eine Genvariante des betreffenden Gens gefunden. Bei näherer Betrachtung hat sich ergeben, dass das Gen ALPK1 an der Signalgebung der Zellen beteiligt ist und auch bei der Entzündung eine Rolle spielt.
Für die Wissenschaftler sind diese Erkenntnisse schon ein erster bedeutender Fortschritt. Auch wenn jetzt noch viel zu tun bleibt, um ein wirksames Heilmittel gegen die Krankheit zu finden. "Das tägliche Leben mit einer Sehbehinderung zu bewältigen, ist mühsam. Das wünsche ich meinen Kindern nicht", erklärt Beth White.
Da können wir nur hoffen, dass die Wissenschaftler den Wettlauf mit der Zeit gewinnen und noch rechtzeitig ein Heilmittel finden, um das Augenlicht ihrer Kinder zu retten. Fall ihr Probleme mit den Augen habt, solltet ihr auf jeden Fall einen Arzt aufsuchen, es kann immer einen ernsten Hintergrund geben, den es zu beheben gilt.
