Als die sechsjährige Holly anfängt, häufig mit den Augen zu rollen und nicht mehr zu hören, was die Leute um sie herum sagen, verbucht ihre Mutter dies als kindliche Launenhaftigkeit. Sie weiß nicht, dass dies frühe Anzeichen für eine extrem tödliche und seltene Krankheit namens Batten-Syndrom, auch bekannt als Spielmeyer-Vogt-Krankheit, sind.
Was ist das Batten-Syndrom?
Nach Angaben der Cleveland Clinic handelt es sich bei dem Batten-Syndrom um eine Gruppe tödlicher genetischer Störungen, die als neuronale Ceroidlipofuszinose (NCL) bezeichnet werden. Die Krankheit ist erblich bedingt und kann weder geheilt noch verhindert werden.
Die Erkrankung erschwert es den Körperzellen, zelluläre Abfälle wie Zucker, Proteine und Fette abzubauen und loszuwerden. Diese Abfälle stapeln sich und verursachen Probleme mit dem Nervensystem, die zum Tod führen können.
Die Batten Disease Family Association schätzt, dass im Vereinigten Königreich derzeit zwischen 100 und 150 Betroffene mit dieser Krankheit leben. Menschen skandinavischer oder nordeuropäischer Abstammung haben laut Cleveland Clinic eine höhere Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken. Geschwister von Kindern mit Batten-Krankheit haben eine 25-prozentige Chance, die Krankheit ebenfalls zu haben.
Symptome
Die sechsjährige Holly Gilpin, das zweite Kind in Australien mit einer der dreizehn Varianten der Krankheit, starrt minutenlang mit leerem Blick ins Leere, verdreht ständig die Augen und ignoriert die Menschen um sie herum. Ihre Eltern, Amanda und Craig, sagen, dass sie auch in ihrer Klasse zurückbleibt. Amanda sagt dazu:
Es ging darum, dass sie nicht in der Lage war, [etwas mit einer Schere] in einer geraden Linie zu schneiden. Manchmal starrte sie ins Leere und ihre Augen flackerten. Es ist schwer zu wissen, ob Ihr Kind Sie einfach nur ignoriert und ungezogen ist, oder ob es Sie tatsächlich nicht hört.
WebMD nennt folgende häufige Symptome der Krankheit:
- Veränderungen der Persönlichkeit und des Verhaltens
- Sprach- und Motorikprobleme, die sich mit der Zeit verschlimmern
- Demenz
- Krampfanfälle
Diese und andere Symptome, wie Sehstörungen, Halluzinationen und Schlafstörungen, verschlimmern sich mit der Zeit. Statistiken zeigen, dass 75 % der Menschen mit dem Batten-Syndrom nicht 18 Jahre alt werden.
Die Familie ist schockiert, als sie die MRT-Aufnahme ihres Gehirns vorgelegt bekommt. Amanda sagt:
Es gab eine Atrophie des Gehirns - es war im Grunde genommen am Verschwinden. Sie war wie eine alte Demenzpatientin mit vielen leeren Stellen in ihrem Gehirn.
Hoffnung?
Die einzige Hoffnung, die Hollys Familie jetzt hat, ist, dass sie für eine Studie mit einem neuen Medikament ausgewählt wird. Die klinische Studie wird an drei Patienten unter acht Jahren durchgeführt.
Holly, die jetzt sieben Jahre alt ist, kommt für den Test in Frage und wird in einigen Wochen in die USA fliegen, um an ersten Tests teilzunehmen, um festzustellen, ob sie für die Studie ausgewählt wird.
Ein Freund der Familie hat eine Spendenaktion ins Leben gerufen, um das Geld für die Reise zu sammeln. Obwohl Amanda hofft, dass diese Studie der Durchbruch sein könnte, den sie brauchen, sagt sie, dass sie, falls Holly nicht ausgewählt wird, immer noch schöne gemeinsame Erinnerungen haben werden.
Sie ist ein unglaubliches Mädchen. Sie liebt Justin Bieber, Tiere und den Film Grease. Daran hat sich nichts geändert.
