Williams-Beuren-Syndrom: Definition
Beim Williams-Beuren-Syndrom handelt es sich um einen seltenen Gendefekt, bei dem es zu Herzfehlern, einer verspäteten geistigen, körperlichen sowie psychomotorischen Entwicklung kommen kann. Auch körperliche Anzeichen (vor allem in den Gesichtszügen) und eine extreme Kontaktfreudigkeit sind ein Merkmal. Alle Merkmale haben Auswirkungen auf die Kommunikation, das Sozialleben und die Unabhängigkeit der betroffenen Person.
Die am Williams-Beuren-Syndrom erkrankten Personen haben sehr oft einen stark ausgeprägten Gehörsinn. Einige weisen eine besondere Begabung für Musik auf, etwa die Sängerin Gloria Lenhoff. Genau so oft haben betroffene Personen ein ausgezeichnetes echoisches und visuelles Gedächtnis und sind meist sehr sprachgewandt.
Das Williams-Beuren-Syndrom, kurz auch WBS genannt, tritt im Verhältnis 1:10000 auf und kann sowohl Mädchen als auch Jungen betreffen.
Williams-Beuren-Syndrom: Symptome
Die Ausprägung der Symptome beim Williams-Beuren-Syndrom ist von Person zu Person unterschiedlich, das betrifft sowohl die Stärke als auch die Anzahl. Die häufigsten Symptome sind:
- Herzkrankheiten (Verengungen, Herzgeräusch)
- Verspätete psychomotorische Entwicklung (Sitzen, Gehen, Feinmotorik)
- Geistige Behinderung unterschiedlichen Grades
- Arterielle Hypertonie
- Ernährungs- und Verdauungsstörung bei Kleinkindern
- Hyperkalzämie bei Kindern (erhöhter Kalziumspiegel im Blut und Urin)
- Schlafstörungen bei Kindern
- Lärmüberempfindlichkeit
- Schwierigkeiten beim Einschätzen von Raum und Zeit
- Extreme Geselligkeit und Anhänglichkeit
- Typische Gesichtszüge (kleines Gesicht, dicke Lippen, Stupsnase)
Williams-Beuren-Syndrom: Ursachen
Ursächlich für das Williams-Beuren-Syndrom ist ein seltener Gendefekt, bei dem ein kleiner Teil des Chromosoms 7 verloren gegangen ist. Bei dieser Mikrodeletion fallen ungefähr 25 Gene weg. Die Ausprägung des Syndroms hängt von der Größe der Deletion ab. Worin die Ursache für den Gendefekt liegt, ist jedoch nicht bekannt.
In der Mehrheit der Fälle ist das erkrankte Kind der einzige Betroffene in der Familieund keines der beiden Elternteile hat den Gendefekt vererbt. Bei einer erkrankten Person besteht jedoch ein Risiko von 50 Prozent, den Gendefekt an ihre Kinder zu vererben.
Williams-Beuren-Syndrom: Therapie
Beim Williams-Beuren-Syndrom gibt es keine richtige Therapie. Auch wenn die erkrankte Person nicht geheilt werden kann, kann eine frühzeitige Betreuung durch Pädagogen und Ärzte (Kinderarzt, Logopäde, Therapeut für Psychomotorik, Kieferorthopäde, Psychologe) der Person ein weitgehend autonomes Leben im Alltag sowie das Erwerben eines Berufs im Erwachsenenalter ermöglichen.
