Definition: Was ist das Marfan-Syndrom?
Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die oft angeboren ist. Sie greift das Bindegewebe an, das die Organe, Knochen, Muskeln und Blutgefäße stützt. Dieses Gewebe ist elastischer und weniger dick, wodurch es geschwächt wird.
Die Krankheit variiert in ihrer Ausprägung stark, sowohl in Bezug auf die Symptome wie auch auf ihren Schweregrad, wodurch es sehr schwierig ist, sie zu diagnostizieren. Weltweit ist eine Person von 5000 vom Marfan-Syndrom betroffen.
Symptome des Marfan-Syndroms
Beim Marfan-Syndrom können zahlreiche Symptome auftreten. In manchen Fällen tritt die Krankheit auch ohne Symptome auf. Die Symptome, die in jedem Alter auftreten können, betreffen vor allem das Herz, das Skelett, die Augen und die Haut.
Menschen, die vom Marfan-Syndrom betroffen sind, sind häufig sehr groß und schlank mit einem länglichen Gesicht und langen Fingern. Sie können auch einen verformten Brustkorb und Skoliosen aufweisen. Ihre Haut ist in manchen Fällen empfindlich und es können von der Kindheit an Blutergüsse auftreten.
Erkrankte Personen können auch von einer starken Kurzsichtigkeit betroffen sein, was zu einer Netzhautablösung und zu einer Verschiebung der Augenlinse führen kann. Dies kann bis zur Erblindung führen.
Hinzu kommt eine Beeinträchtigung des Herz-Kreislauf-Systems. Sie führt zu einer fortschreitenden Weitung der Aorta und einem erhöhten Risiko einer Aortendissektion. Das Marfan-Syndrom kann so zu Herzrhythmusstörungen, einer Herzinnenhautentzündung oder einer Herzinsuffizienz führen.
Ursachen des Marfan-Syndroms
Das Marfan-Syndrom ist in den meisten Fällen auf Mutationen des FBN1-Gens zurückzuführen, welches sich im Chromosom 15 befindet. Die Krankheit kann schon auftreten, wenn nur eines der beiden Chromosomen 15 anormal ist.
Das Risiko, dass eine erkrankte Person ihr anormales Chromosom an ihr Kind weitervererbt liegt bei 1:2. Ein Kind, bei dem ein Elternteil Träger der Krankheit ist, hat also ein Risiko von 50%, die Krankheit zu bekommen, unabhängig von seinem Geschlecht. Bei mehreren Geschwistern kann es passieren, dass ein Kind das Marfan-Syndrom hat, das andere aber nicht.
Behandlung des Marfan-Syndroms
Das Marfan-Syndrom ist nicht heilbar. Es gibt aber verschiedene Behandlungsmethoden und eine spezifische Betreuung durch Spezialisten (Kardiologe, Augenarzt, Orthopäde oder Rheumathologe), die es ermöglichen, die Beschwerden zu lindern, Komplikationen zu verhindern und die Lebensqualität zu verbessern.
So müssen beispielsweise Patienten, deren Herz betoffen ist, häufig Beta-Blocker einnehmen, um den Herzrhythmus zu verlangsamen. Eine chirurgische Intervention, bei der die Aorta ersetzt wird, kann in manchen Fällen erforderlich sein.
Die Lebenserwartung von Personen, die das Marfan-Syndrom haben, ist im Laufe der letzten 30 Jahre um 30 Jahre gestiegen und liegt heute nahe am Durchschnittswert für die Gesamtbevölkerung.
