Forschende der National Institutes of Health (NIH), einer US-amerikanischen Behörde, die für die medizinische Forschung in den USA zuständig ist, haben herausgefunden, dass eine Anomalie auf den Fingernägeln bei der Diagnose einer seltenen Erbkrankheit helfen könnte. Diese erhöht das Risiko für die Entwicklung von Krebstumoren. Ihre Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift JAMA Dermatology veröffentlicht und auf der Jahrestagung der Society for Investigative Dermatology in Dallas, USA, vorgestellt.
Was ist das Tumorprädispositionssyndrom BAP 1?
Zunächst einmal sollte man sich mit dem BAP-1-Tumorprädispositionssyndrom befassen, einer seltenen Erbkrankheit, die "das Risiko erhöht, Krebstumore der Haut, der Augen, der Nieren und des Gewebes, das den Brustkorb und den Bauch auskleidet (z. B. Mesothelium), zu entwickeln". Ursache für diese Krankheit ist eine "Mutation des BAP1-Gens, das normalerweise neben anderen Funktionen als Tumorsuppressor fungiert", wie die Forschenden zusammenfassen.
Ausgangspunkt der Studie waren Forschungsarbeiten über das Tumorprädispositionssyndrom BAP 1 bei 47 Personen, die Träger:innen dieser Krankheit waren. Die Forscher:innen untersuchten Teilnehmer:innen, die sich für ein Screening auf BAP1-Varianten angemeldet hatten. Zu den Untersuchungen gehörte auch ein dermatologisches Screening: "Es wurde eine dermatologische Beurteilung von Nagelanomalien durchgeführt, einschließlich einer Anamnese von Nagelanomalien und damit verbundenen Symptomen", heißt es in der Methodik der Studie.
Farbige Streifen und Verdickungen auf mehreren Nägeln als Anzeichen
Als ein Patient "subtile Veränderungen an seinen Nägeln" feststellte, nahmen die Forscher Biopsien von den Nägeln der Teilnehmer:innen vor. Sie entdeckten "eine gutartige Tumoranomalie, die als Onychopapillom bekannt ist". Diese zeichnet sich durch "einen farbigen Streifen (meist weiß oder rot) entlang der Länge des Nagels sowie eine Verdickung des Nagels unterhalb der Farbveränderung und eine Verdickung an der Nagelspitze" aus. Die Expert:innen weisen darauf hin, dass sie zwar normalerweise nur einen Nagel befällt, aber 88% der Patient:innen über 30 Jahre hatten mehrere betroffene Nägel.
"Dieser Befund wird in der Allgemeinbevölkerung selten beobachtet, und wir glauben, dass das Vorhandensein von Nagelveränderungen, die auf Onychopapillome an mehreren Nägeln hindeuten, dazu führen sollte, dass die Diagnose eines BAP1-Tumorprädispositionssyndroms in Betracht gezogen wird", erklärte Professor Edward Cowen, Leiter der dermatologischen Beratungsstelle am NIH National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, in einer Pressemitteilung.
In ihren Schlussfolgerungen führen die Forschenden aus, dass es sich um ein "neues Hautzeichen handelt, das die Erkennung des Syndroms bei gefährdeten Familienmitgliedern und bei Patienten mit BAP1-assoziierten Krebserkrankungen erleichtern könnte". Denn eine frühe Diagnose kann eine medizinische Nachsorge ermöglichen, da das BAP1-Tumorprädispositionssyndrom das Krebsrisiko erhöht.
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Verwendete Quellen:
JAMA Dermatology: Multiple Onychopapillome und BAP1 Tumor Predisposition Syndrome
National Institutes of Health (NIH): Benign nail condition linked to rare syndrome that greatly increases cancer risk
Aus dem Französischen übersetzt von Femme Actuelle