Das Turner-Syndrom
Das Turner-Syndrom ist eine chromosomale Anomalie, die ausschließlich Frauen und Mädchen betrifft und mit einer Häufigkeit von 1:2500 auftritt. Es wird durch teilweises oder vollständiges Fehlen eines der beiden X-Chromosomen bedingt.
Es gibt drei Varianten des Turner-Syndroms. In den meisten Fällen (55%) fehlt in sämtlichen Körperzellen das zweite X-Chromosom. Diese Variante wird als Monosomie X bezeichnet. In 25% der Fälle ist nur ein Teil der Körperzellen davon betroffen. Dann spricht man von Deletion. In den restlichen 20% der Fälle ist das Chromosom nur in manchen Zellen des Körpers vorhanden. Dann wird vom Mosaikzustand gesprochen.
Der Mensch besitzt 46 Chromosomen. Davon sind zwei Geschlechtschromosomen. Der Karyotyp des Mannes ist 46,XY und der Karyotyp der Frau 46,XX. Beim Turner-Syndrom liegt der Karyotyp 45,X0 oder 45,X vor.
Turner-Syndrom: Symptome und äußerliche Merkmale
Zu den typischen Symptomen des Turner-Syndroms gehören Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (bis zu 20 Zentimeter unter der familiären Durchschnittsgröße) sowie Ausbleiben der Pubertätsentwicklung und Regelblutung. Weitere mögliche Symptome und äußere Merkmale sind:
- Unfruchtbarkeit in praktisch 99% aller Fälle
- Überhöhter Blutdruck schon in frühem Alter
- Fehlbildung der Nieren
- Schwellungen an Händen, Füßen oder am Rücken
- Flügelförmige Hautfalten links und rechts am Hals
- Herzfehler
- Ein erhöhtes Risiko, Diabetes zu bekommen
- Ein erhöhtes Risiko für HNO-Probleme (Anfälligkeit für Mittelohrentzündung mit Hörverlusten)
- Ein erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken
Turner-Syndrom: Ursachen
Das Turner-Syndrom ist keine Erbkrankheit, entgegen so mancher vorgefassten Meinung. Es wird durch eine chromosomale Fehlbildung bei der Befruchtung hervorgerufen.
Turner-Syndrom: Behandlung und Therapie
Die Behandlung des Turner-Syndroms ist vom Alter der Patientin abhängig und erfordert strenge medizinische Überwachung. Gegen die Kleinwüchsigkeit infolge des Turner-Syndroms können im Kindesalter Wachstumshormone verabreicht werden.
Durch eine Hormon-Therapie mit Östrogenen (normale weibliche Geschlechtshormone) lässt sich bei Heranwachsenden die Pubertätsentwicklung und die Ausbildung der Geschlechtsmerkmale (das Wachstum der Brüste) einleiten. Bei erwachsenen Frauen wird zur Behandlung des Turner-Syndroms in der Regel bis zum Klimakterium Progesteron verabreicht.
Lebenserwartung mit Turner-Syndrom
Das Turner-Syndrom ist keine tödliche Krankheit. Es beeinträchtigt die Lebenserwartung der Betroffenen nur in geringfügiger Weise. Im Vergleich zu gesunden Personen ist ihre Lebenserwartung um ca. 6 bis 13 Jahre geringer.
