Was ist das Down Syndrom (Trisomie 21) überhaupt? Definition und Vererbung der Krankheit
Weltweit sind laut Schätzungen ungefähr 8 Millionen Menschen von Trisomie 21 betroffen. Diese Zahl wächst aufgrund der längeren Lebensdauer der Betroffenen. Die Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, ist eine genetische Anomalie, die mit der Anzahl von Chromosomen zusammenhängt. Betroffene haben drei statt zwei Chromosomen-21.
Diese Missbildung entsteht im Allgemeinen durch eine Anomalie bei der Verteilung der Chromosomen in den Geschlechtszellen der Eltern: Eine der Zellen eines Elternteils bringt zwei Chromosomen-21 anstelle von einem.
Trisomie 21 (Down Syndrom): Merkmale, Symptome und Anzeichen
Das Down Syndrom führt zu Missbildungen, die beim Baby schon vor der Geburt auf den Röntgenbildern erkennbar sind. Eine Erhöhung der Nackentransparenz (kleiner Bereich im Nacken) ca. in der 11. Schwangerschaftswoche, Anomalien im Bereich des Halses aber auch des Herzens sind Symptome, die eine sehr frühe Diagnose ermöglichen.
Bei der Geburt sind ein Mangel an Spannkraft, sowie spezifische morphologische Charakteristika zu beobachten: Ein flacher Nacken, ein rundes Gesicht, eine kleine Nase, weit auseinanderstehende Augen und schräge Augenlider. Die Füße und Finger sind in der Regel kurz und die Hände eher gedrungen. Probleme entstehen jedoch vor allem durch viszerale Missbildungen wie Fehlbildungen im Bereich des Herzen und des Verdauungsapparats. Aufgrund der häufigen Herzfehler haben Personen mit Down-Syndrom eine verringerte Lebenserwartung: erkrankte Frauen werden ca. 59 Jahre alt, Männer etwa 61 Jahre.
Zusätzlich tritt bei dem Down Syndrom meist eine verzögerte kognitive Entwicklung in ihrer klassischen Form auf und damit ein intellektuelles Defizit mit einem durchschnittlichen IQ von 50.
Diese Missbildungen sind jedoch variabel. Manche Betroffene können größtenteils autonom leben, andere weniger. Im letzen Jahr wurde die Aufmersamkeit auf Trisomie 21 gelenkt, da Madeline Stuart als erste Person mit Down Syndrom als Model Karriere machte. Dies zeigt ebenfalls, dass eine frühe Förderung über die spätere Selbstständigkeit von Personen mit Down Snyndrom entscheidet und dass eine Therapie möglich ist.
Wie kommt es zu einem Down Syndrom? Ursachen und Risikofaktoren der Erkrankung
Die Trisomie 21 ist eine Chromosomenaberration. Sie entsteht also durch einen Fehler bei der Zellteilung, der die Chromosomen betrifft. Der wichtigste Faktor bei der Trisomie 21 ist das Alter der Mutter. Untersuchungen haben gezeigt, dass das Risiko der Trisomie 21 mit steigendem Alter der Mutter wächst: Mit 40 Jahren ist das Risiko deutlich höher als mit 30.
Eine Frau, die bereits ein an Down Syndrom erkranktes Kind bekommen hat, hat ein erhöhtes Risiko bei späteren Schwangerschaften. Die Trisomie 21 ist nicht erblich, sie überträgt sich also nicht von den Eltern auf die Kinder. Forscher haben jedoch festgestellt, dass ein bestimmter Down-Syndrom-Typus durch die Anwesenheit eines bestimmten Gens, das in bestimmten Familien häufiger auftreten kann, begünstigt wird.
Down Syndrom: Früherkennung in der Schwangerschaft, Nackenfaltenmessung beim Baby, Test und Diagnose
Es gibt zwei verschiedene Arten von Pränataldiagnostik, um das Down-Syndrom vor der Geburt festzustellen: Tests, die es ermöglichen, zu beurteilen, wie groß das Risiko ist, dass das ungeborene Kind betroffen ist, und Diagnosetests, die zeigen, ob der Fötus am Syndrom erkrankt ist, oder nicht. Heute wird ein effizientes, frühes Screening eingesetzt, das bereits ab den ersten drei Schwangerschaftsmonaten durchgeführt wird.
Es basiert auf verschiedenen Methoden wie einer Blutuntersuchung und Röntgenaufnahmen. Diese Untersuchungen werden im Allgemeinen zwischen der 15. und der 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Im Bereich der Diagnose gibt es zwei Methoden: die Amniozentese und die Chorionzottenbiopsie.
- Bei der Amniozentese wird mithilfe einer Nadel durch die Bauchdecke Fruchtwasser entnommen. Die Amniozentese wird den Frauen angeboten, wenn die Bluttests eine Anomalie im Hormonspiegel und in den Proteinen zeigen, welche auf eine Trisomie 21 beim Fötus hindeuten können, und wenn die Röntgenaufnahmen aus den ersten drei Schwangerschaftsmonaten eine Irregularität bei den morphologischen Proportionen aufweisen. Man muss einige Zeit auf die Resultate warten, dafür sind sie aber zu 100% sicher. Diese Technik führt jedoch in 0,5 bis 1 % der Fälle zu einer Fehlgeburt.
- Die andere Methodie, die Chorionzottenbiopsie, beinhaltet eine Entnahme eines Teils der Plazenta durch die Bauchdecke oder durch den Gebärmutterhals. Diese Entnahme ermöglicht die Erstellung eines Karyotyps (Fotografie der gesamten Chromosomen) des Kindes und damit die Feststellung des Vorhandenseins oder der Abwesenheit einer Anomalie. Die Ergebnisse sind schneller da als bei der Amniozentese, aber das Risiko für den Fötus ist höher.
Das Screening für das Down-Syndrom ist heute nicht obligatorisch, muss aber laut Bioethikgesetz „jeder schwangeren Frau bei einer medizinischen Untersuchung“ angeboten werden. Jede zukünftige Mutter kann also entscheiden, ob sie den Test machen möchte oder nicht. Dank dieser Tests können Eltern im Voraus über die Möglichkeiten entscheiden, die sie haben, wie zum Beispiel eine medizinische Abtreibung, auch wenn dies moralisch bedenklich ist.
